Cập nhật vào 07/12
Hội chứng Down là bệnh ở trẻ em, căn bệnh này ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ cả về ngoại hình và trí tuệ. Bài viết dưới đây sẽ phân loại hội chứng Down cơ bản.
Tìm hiểu hội chứng Down
Trẻ mắc bệnh Down thường gặp khiếm khuyết về ngoại hình
Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. Thông thường một bào thai khỏe mạnh sẽ có 23 nhiễm sắc thể (NST) được thừa hưởng từ mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ cha. Nhưng bào thai bị hội chứng down lại có tới 47 NST thay vì 46 NTS, nghĩa là bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Do vậy, dẫn đến bào thai bị thừa vật chất di truyền, nên làm rối loạn quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất ở trẻ.
Tên hội chứng này được đặt theo John Langdon Down, một bác sĩ đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn. Trẻ bị Down phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Phân loại hội chứng Down
Có 3 loại hội chứng Down:
Trisomy 21 (chiếm khoảng 95%)
Hội chứng Down Trisomy 21
Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21 hay Trisomy 21. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
Người mắc hội chứng Down Trisomy là một rối loạn về di truyền xảy ra ở 1/830 trẻ sơ sinh, đây là căn bệnh thường gặp dễ dẫn đến suy yếu nhận thức ở trẻ, kèm theo rối loạn tiêu hóa, bệnh tim. Những người mắc bệnh này thường có nguy cơ bị mất trí nhớ và tiến triển bệnh Alzheimer.
Chuyển đoạn NST (chiếm khoảng 3 – 5%)
NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Dạng khảm
Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường. Xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh. Tỉ lệ khảm thường được xác định qua xét nghiệm máu, nhưng có thể khác nhau giữa các mô hoặc bộ phận của cơ thể.
Hội chứng Down dạng khảm
Ví dụ, một người có 80% khảm trong xét nghiệm máu, nhưng có thể có toàn bộ tế bào da hoặc não có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ khảm có thể khác nhau giữa mô này và mô khác, tuy nhiên, sinh thiết ở những vùng khác nhau của cơ thể để xác định tỷ lệ khảm thường được bỏ qua vì chúng là thủ thuật xâm lấn và không cho thêm thông tin nào về tình trạng bệnh của bản thân người đó. Còn những người mắc hội chứng Down thể khảm có 2 dòng tế bào – một loại có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường và một loại có 3 nhiễm sắc thể 21…
Xem thêm :
